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Enfermedades Genéticas Hereditarias

 

Una enfermedad genética o transtorno genético hereditario es causado por la variación o alteración de uno o varios genes, los cuales se transmiten de una generación a otra.
 
El patrón de herencia de las enfermedades puede ser Autosómico dominante (si una sola copia del gen es suficiente para manifestar la enfermedad) ó Autosómico recesivo (si son necesarias dos copias del gen afectado para manifestar la enfermedad).
 
Los resultados de los análisis se interpretan en función al alelo que se hereda de cada progenitor, tal es así que:
  • Los individuos que no presentan ninguna copia del gen afectado tendrán la condición de “sanos” u “homocigotos normales” y no transmitirán la enfermedad a su descendencia.
  • Los individuos que presentan una copia del gen afectado tendrán la condición de “portadores” o “heterocigotos” y tienen un 50% de probabilidad de transmitirlo  a su descendencia.
  • Los individuos que presenten dos copias del gen afectado tendrán la condición de  “homocigotos enfermos o afectados” y la probabilidad de transmisión de la enfermedad a sus descendientes será del 100%

Probabilidades de obtener descendencia sana, portadora o enferma en función a la composición genética de los progenitores.

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