top of page

Enfermedades Genéticas Hereditarias

Enfermedades Genéticas Hereditarias

 

Una enfermedad genética o transtorno genético hereditario es causado por la variación o alteración de uno o varios genes que se transmiten de una generación a otra.
Las probabilidades de herencia de obtener un individuo sano, portador o enfermo para una enfermedad dependerá de la información que transmitan los padres.
La tabla 1 muestra las probabilidades de herencia.

Atrás

Tabla 1: Probabilidades de obtener descendencia sana, portadora o enferma en función a la composición genética de los progenitores.

Las enfermedades que actualmente cuentan con un test para su diagnóstico son:

(Click aquí si desea ver las enfermedades por razas)

Anomalía Ocular del Collie (CEA)

Afecta a las razas: Rough Collie, Border Collie, Smooth Collie, Pastor Australiano, Lancashire Heeler, Shetland Sheepdogs y Longhaired Wippet.

 

Enfermedad que puede llegar a producir desprendimientos de retina y ceguera en los individuos afectados. La expresión de la enfermedad  no es igual en todos los individuos afectados.

 

Los perros manifestarán la enfermedad sólo si heredan dos variantes afectadas provenientes de ambos padres.

Atrofia Progresiva de Retina (PRA)

Afecta a razas como Cocker Spaniel Americano, Cocker Spaniel Inglés, Terrier australiano , Labrador Retriever, Golden Retriever,  Poodle Miniatura, Perro de aguas Portugués, Chino Crestado, Pastor Ganadero Australiano, Pastor Australiano Stumpy, Retriever de Chesapeake, Esquimal Americano, Perro de Montaña Entlebucher, Pastor lapón, Kuvasz, Retriever de Nueva Escocia y Poodle o Caniche.

 

La enfermedad produce ceguera debido a la degeneración de las células de la retina. Se presenta en edades tempranas pero el desarrollo de la enfermedad puede variar entre las razas.

Cataratas Hereditarias (HC)

Afecta a las razas: Staffordshire Bull Terrier, Boston Terrier y Pastor Australiano.

 

La enfermedad produce una opacidad del cristalino del ojo causada por un deterioro del tejido, esto se manifiesta con una incapacidad para ver claramente y que posteriormente causará ceguera total.

 

En las razas Boston Terrier y Staffordshire BullTerrier la enfermedad es de carácter recesiva, es decir que los individuos que hereden una copia del gen mutado no se verán afectados con la enfermedad HC, pero transmitirán a su descendencia la variante afectada con una probabilidad del 50%. Esta mutación es la responsable de las cataratas hereditarias juvenil o de inicio precoz que se producen entre los 12 meses y 3 años de edad en Staffordshires, y entre 2-3 años en Boston Terriers.

 

En el Pastor Australiano, la enfermedad es de caracter dominante con penetrancia incompleta, es decir, que un perro que tenga una copia de la mutación no siempre va a desarrollar la enfermedad pero presenta probabilidad de desarrollar cataratas en algún momento de su vida. Los portadores de la enfermedad podrán desarrollar la enfermedad HC y transmitirán a su descendencia la variante afectada con una probabilidad del 50%.

Ceguera Nocturna (CSNB)

Se presenta en la raza Pastor de Brie (o Briard).

 

Es una enfermedad de aparación temprana, que afecta la retina y se hereda de forma recesiva.

 

Los perros afectados por la enfermedad presentarán ceguera nocturna y fallos visuales graduales de pérdida de visión durante el día .

 

La enfermedad se manifestará sólo si heredan dos variantes afectadas provenientes de ambos padres. Los individuos portadores de la enfermedad transmitirán a su descendencia la variante afectada con una probabilidad del 50%.

Cistinuria (CIST)

Afecta a las razas Terranova y Landseers.

 

La cistinuria es una enfermedad causada por una mala reabsorción del aminoácido cistina por parte de los túbulos renales. Esta alteración, produce un exceso de cistina y su acumulación en la orina dará lugar a la formación de cristales o cálculos que se acumularán en los riñones, uréteres o la vejiga.

Los perros manifestarán la enfermedad sólo si heredan dos variantes afectadas provenientes de ambos padres.

Degeneración de Conos (CD)

Afecta a las razas Alaskan Malamute, German Shorthaired Pointer, Miniature Australian Shepherd, Siberian Husky y perros de trineo.

 

La enfermedad se produce por la pérdida de función de los conos que deriva en la perdida de la visión de dia. Los signos aparecen en los primeros meses de vida, entre 8 y 12 semanas, etapa en que los perros se vuelven poco tolerantes a la luz.

 

Los portadores de la enfermedad no se verán afectados con la enfermedad pero transmitirán a su descendencia la variante afectada con una probabilidad del 50%. Los perros serán afectados con la enfermedad sólo si heredan dos variantes afectadas provenientes de ambos padres.

Fucosidosis (FUCA)

Afecta a la raza Springer Spaniel Inglés

 

Enfermedad producida por la deficiencia de la enzima a-L-fucosidasa que causa la acumulación de una variedad de glicolípidos, glicoproteínas y oligosacáridos no metabolizados en nódulos linfáticos, páncreas, hígado, riñones, pulmones y tejido neuronal.  Las células del cerebro son especialmente sensibles a esta acumulación y, finalmente, pueden causar la muerte celular.

 

La enfermedad se detecta a partir de los 18 meses. Los animales afectados muestran alteraciones en la coordinación de movimientos, comportamiento anormal, ceguera, sordera y problemas en la deglución.

 

Los portadores de la enfermedad no se verán afectados con la enfermedad pero transmitirán a su descendencia la variante afectada con una probabilidad del 50%. Los perros serán afectados con la enfermedad sólo si heredan dos variantes afectadas provenientes de ambos padres.

Hiperuricosuria e Hiperuricemia (HUU)

Afecta a todas las razas, con prevalencia en Dálmatas, Bulldog Inglés y Terrier Ruso Negro.

 

Transtorno metabólico que dá lugar la formación y acumulación de sales de urato en el tracto urinario. Se manifiesta con procesos de cistitis con hematuria (sangrado) o polaquiuria (frecuencia miccional) y dolor si se encuentra en la vejiga o con obstrucción parcial o total con la consiguiente disminución o imposibilidad de orinar si las sales de urato o cálculos se localizan en la uretra.

 

Los perros manifestarán la enfermedad sólo si heredan dos variantes afectadas provenientes de ambos padres.

Lipofuscinosis neuronal ceroide (NCL)

Afecta a las razas: Border Collie (y razas relacionadas), Teckel,  American Staffordshire  Terrier y Bulldog Americano.

 

Es una enfermedad neurodegenerativa severa, que provoca la acumulación de grasas y proteínas (lipopigmentos) en las neuronas y en otros tipos de células de tejidos blandos. Los perros afectados muestran síntomas al año de vida, el desarrollo de la enfermedad incluye pérdida de coordinación en el movimiento muscular, demencia, agresividad, degeneración progresiva de las células del cerebro y del ojo, debilitación neurológica y en la mayoría de los casos severos la muerte temprana.

 

Los perros manifestarán la enfermedad sólo si heredan dos variantes afectadas provenientes de ambos padres.

Mielopatía degenerativa (DM)

Afecta a todas las razas, con prevalencia en el Boxer, Pastor Alemán, Corgi Galés de Pembroke, Corgi Galés de Cardigan, Crestado Rodesiano, Caniche, Fox Terrier de pelo duro, Labrador Retriever, Retriever de Chesapeake.

 

Enfermedad neurodegenerativa grave que se manifiesta por movimientos no coordinados en las patas traseras, alteraciones en la percepción y en los reflejos. En estados avanzados se ven afectadas también las patas delanteras.

 

Los perros manifestarán la enfermedad sólo si heredan dos variantes afectadas provenientes de ambos padres.

Polineuropatía (AMPN)

Afecta a la raza: Alaskan Malamute

 

Los animales afectados muestran falta de coordinación (se inicia en el tren trasero), intolerancia al ejercicio, pérdida de masa muscular y dificultad al tragar. La enfermedad suele aparecer entre los 6 meses y 2 años.

 

Los portadores de la enfermedad no se verán afectados con la enfermedad pero transmitirán a su descendencia la variante afectada con una probabilidad del 50%. Los perros serán afectados con la enfermedad sólo si heredan dos variantes afectadas provenientes de ambos padres.

Primary Lens Luxation (PLL)

Afecta a razas como, Jack Russell terrier, Chino Crestado, Miniature Bull Terrier, Old English Terrier, Rat Terrier, Sealyham Terrier, Tibet Terrier, Fox Terrier Toy, Terrier alemán, Terrier galés, Volpino Italiano.

 

Es una enfermedad  que produce glaucomas e incluso una ceguera completa, debido a una falta de sujeción del cristalino que puede llegar a desplazarse o luxarse.

 

Las alteraciones que se presentan por causa genética aparecen a los 20 meses de edad y la luxación se produce habitualmente entre los 3 y 8 años de edad.

 

Los perros manifestarán la enfermedad sólo si heredan dos variantes afectadas provenientes de ambos padres.

Sensibilidad Heredada a la Ivermectina (MDR1)

Afecta a los Collie y Border Collies, Pastor Shetland, Pastor Australiano, Pastor Inglés, Viejo Pastor Inglés, Bobtail, Whippet de pelo largo, Silken Windhound.

 

La enfermedad se produce cuando el gen MDR1 presenta una mutación que lo convierte en no funcional. El gen no será capaz de producir normalmente la proteína transportadora de glicoproteína cuya función es proteger al cerebro contra fármacos y otras toxinas. Los perros afectados acumularán en el cerebro, hígado y riñones medicamentos que serán tóxicos y provocarán daños e incluso la muerte.

 

Los fármacos que pueden afectar a los perros son: ivermectina, abamectina, emodepside, milbemicina, moxidectina y loperamida.

 

Los perros con sensibilidad a la ivermectina presentan síntomas neurológicos como midriasis, temblores, ataxia y anorexia, hipersalivación, ceguera, coma, fallo respiratorio y muerte.

 

Los fármacos peligrosos y que será conveniente evitar son: domperidona, eritromicina, espinosad, espiramicina, metoclopramida, metronidazol y selamectina

 

Los perros manifestarán la enfermedad sólo si heredan dos variantes afectadas provenientes de ambos padres.

Síndrome de Imerlund-Grasbeck (IGS)

Afecta a los Border Collies y Beagles.

 

Es una transtorno que causa la incapacidad del perro de absorber niveles adecuados de vitamina B12 a través del intestino. Los síntomas suelen manifestarse en la primeras semanas de vida. El cachorro manifestará cansancio, anemia, falta de crecimiento y de apetito.

 

Es una enfermedad recesiva. Los perros afectados deberán recibir alimento suplementado con vitamina B12 o Cobalamina para evitar daños crónicos del sistema nervioso.

 

Los perros que hereden dos variantes afectadas, provenientes de ambos padres, manifestarán la enfermedad. Aquellos que hereden una sola variante serán portadores y no mostrarán síntomas pero transmitirán a su descendencia la variante afectada con una probabilidad del 50%.

Síndrome del colapso inducido por el ejercicio (EIC)

Afecta al Labrador retriever, Retriever de pelo rizado y razas relacionadas.

 

Se manifiesta por una debilidad muscular, descoordinación y colapso que puede ser letal después de un ejercicio intenso. Los animales afectados pueden ser sometidos a esfuerzos ligeros o moderados, pero bajo estrés pueden sufrir primero debilidad y luego colapso.

 

 

En muy raras ocasiones los individuos portadores manifestarán la enfermedad pero la probabilidad de aportar a su descendencia la variante afectada será del 50%.

 

Los perros serán afectados con la enfermedad sólo si heredan dos variantes afectadas provenientes de ambos padres.

Síndrome del neutrófilo atrapado (TNS)

Afecta a los Collie, Border Collies y razas relacionadas.

 

Es una enfermedad que afecta deteriorando al sistema inmunitario; los animales afectados no pueden combatir con eficacia otras infecciones a las que puedan estar expuestos. La causa del problema se debe a que los neutrófilos producidos no llegan con normalidad al torrente sanguíneo.

 

Los portadores de la enfermedad no se verán afectados con la enfermedad TNS, pero transmitirán a su descendencia la variante afectada con una probabilidad del 50%

Please reload

bottom of page